La glicogenosi di tipo IV è un disturbo ereditario del metabolismo del glucosio, che può svilupparsi in questa razza felina.

La glicogenosi

La malattia di Andersen rientra nei disturbi metabolici ereditari “da accumulo” di glicogeno, detti GSD (Glycogen storage disease) o glicogenosi.

Questa glicogenosi di tipo IV riconosce la sua causa nella carenza dell’enzima “ramificante” del glicogeno (o GBE). A cosa serve questo enzima?

Il glicogeno rappresenta la riserva del glucosio, molecola molto importante per l’energia dell’organismo.

Se pensi al glicogeno come un albero da costruire, sarà più facile immaginare l’azione di questo enzima che, “ramificando” il glicogeno, lo trasforma in albero a partire da una struttura lineare.

Geneticamente, si tratta di una malattia autosomica recessiva: i genitori devono essere entrambi dei portatori sani del gene mutato, perché il figlio nasca affetto dalla malattia.

Clinicamente, la malattia nell’essere umano è molto variabile.

  • Forma classica: il bambino nasce senza alterazioni, che però si sviluppano nei primi mesi di vita con
    • sviluppo ritardato
    • ipotonia muscolare
    • Grave compromissione del fegato (epatomegalia e cirrosi epatica), con esito tendenzialmente fatale nella prima infanzia.
  •  Forme gravi: oltre a riguardare il feto (riduzione dei movimenti fetali), possono condurre al decesso perinatale;
  • Forme tardive: l’adulto può manifestare sintomi quali debolezza muscolare, cardiomiopatie, disturbi neurologici.

Glicogenosi di tipo IV nel gatto

In natura il senso della misura è fondamentale. In tutti gli organismi viventi ogni sostanza necessaria deve essere presente, sì, ma nei posti giusti e nella giusta quantità.

L’accumulo di glicogeno rappresenta un disturbo metabolico rilevante anche nel gatto, in cui la GSD più frequente è quella di tipo IV, principalmente nella razza delle Foreste Norvegesi.

Il glicogeno si accumula in alcuni tipi di cellule (muscolari, epatiche e nervose), causando diverse disfunzioni d’organo, che possono risultare anche letali.

Geneticamente, anche nel felino siamo di fronte a un difetto autosomico recessivo.

Il meccanismo di base, come nell’essere umano, è sempre la carenza di attività dell'enzima ramificante del glicogeno (GBE).

Il gatto delle Foreste Norvegesi

Questa razza felina, oltreché dalla grande taglia (fino a 6-7 chili di peso nei maschi), è caratterizzata da orecchie appuntite da cui spuntano i tuft, tipici ciuffi di pelo.

L’aspetto peculiare contribuisce a far associare questo felino a suggestive origini storico-mitologiche, che lo dipingono come il “gatto dei vichinghi”.

Il mantello, da semplice pelo corto si sarebbe “specializzato” nel tempo in quello idrorepellente, con sottopelo isolante, in risposta ai freddi climi nordeuropei.

Se hai un gattino Norvegese

Molto importante che anche tu, se hai un gattino Norvegese delle Foreste, riferisca eventuali sintomi di GSD al medico veterinario, facilitando la diagnosi di questa malattia rara, ma non impossibile.

Riferisci qualsiasi segno, come febbre e tremori generalizzati, ad esempio, o anche se noti che il gattino fa fatica a masticare il cibo solido (intorno ai 5 mesi di età).

Per evitare che si arrivi tardi (nell’ultima fase, anche convulsioni e decesso), fai seguire il tuo piccolo Norvegese delle Foreste dal veterinario, in modo da intercettare subito dei sintomi sospetti.

Per il tuo veterinario

Per la diagnosi, si potrà riscontrare un aumento di:

  • CPK
  • ALT

A livello cardiologico, sarà possibile riscontrare delle alterazioni elettrocardiografiche e cardiomegalia (RX).

Laddove si possano effettuare degli esami neurologici avanzati, si potranno rilevare anche delle anomalie elettromiografiche, come l’aumento dell’attività elettrica spontanea.

Un po’ di letteratura veterinaria…

  • 1992: uno studio dell’università della Pennsylvania valuta alcuni gatti Norvegesi di proprietà, affetti da sindrome neuromuscolare e cardiaca, riscontrando fenomeni degenerativi muscolari, cardiaci e nervosi, dopo i 5 mesi di età. Per la prima volta, questo disturbo felino appare omologo alla GSD umana di tipo IV, pur senza riscontrare nel gatto le alterazioni epatiche tipiche della malattia (cirrosi, insufficienza epatica). Si collega il deficit dell'enzima ramificante a un tratto autosomico recessivo, analogamente all’uomo.
  • 1996: il case report di un gatto delle Foreste Norvegesi, pubblicato su Progress in Veterinary Neurology, riporta i segni clinici di una sindrome nervosa e muscoloscheletrica. Si riferiscono crisi tonico-cloniche generalizzate e ipoglicemia, a differenza delle precedenti evidenze. Si dimostra la presenza di glicogenosi di tipo IV, in relazione all’assenza dell’enzima ramificante.
  • 2007: Fyfe e colleghi indicano la morte alla nascita, o subito dopo, come la più frequente presentazione di GSD IV nel gattino, probabilmente a causa della severa ipoglicemia e delle sue conseguenze, analogamente a cavallo e uomo. Fortunatamente, si riporta anche il ritorno alla normalità in 2 gattini, entro un’ora dall’inizio della somministrazione di glucosio orale e sottocutaneo, poi proseguita per 2 giorni. Nei sopravvissuti oltre il periodo perinatale si riferisce un’ipertermia persistente, come primo segno clinico intorno ai 5 mesi di età. Da questo screening, effettuato su 402 felini, la mutazione GBE1 che causa GSD IV nel Norvegese delle Foreste appare non precedentemente descritta nei pazienti umani.

Le altre glicogenosi feline

Segnalate nel gatto DSH (Domestic shorthair) anche:

  • GSD di tipo I (malattia di Von Gierke), con
    • Debolezza
    • Stato neurologico stuporoso
    • Convulsioni.
  • GSD di tipo II (malattia di Pompe), con
    • Atassia
    • Debolezza muscolare.

BIBLIOGRAFIA e SITOGRAFIA (al febbraio 2021)

  • Fyfe JC, Giger U, Van Winkle TJ, Haskins ME, Steinberg SA, Wang P, Patterson DF. Glycogen storage disease type IV: inherited deficiency of branching enzyme activity in cats. Pediatr Res. 1992 Dec;32(6):719-25. doi: 10.1203/00006450-199212000-00020. PMID: 1337588.
  • Coates JR, Paxton R, Cox NR et al. A case presentation and discussion of type IV glycogen storage disease in a Norwegian forest cat. Progress in Veterinary Neurology 7:5-11, 1996.
  • Fyfe JC, Kurzhals RL, Hawkins MG, et al. A complex rearrangement in GBE1 causes both perinatal hypoglycemic collapse and late-juvenile-onset neuromuscular degeneration in glycogen storage disease type IV of Norwegian forest cats. Mol Genet Metab. 2007 Apr;90(4):383-92. doi: 10.1016/j.ymgme.2006.12.003. Epub 2007 Jan 25. Erratum in: Mol Genet Metab. 2011 Nov;104(3):423. PMID: 17257876; PMCID: PMC2063609.
  • Almodóvar-Payá A, Villarreal-Salazar M, de Luna N, Nogales-Gadea G, Real-Martínez A, Andreu AL, Martín MA, Arenas J, Lucia A, Vissing J, Krag T, Pinós T. Preclinical Research in Glycogen Storage Diseases: A Comprehensive Review of Current Animal Models. Int J Mol Sci. 2020 Dec 17;21(24):9621. doi: 10.3390/ijms21249621. PMID: 33348688; PMCID: PMC7766110.
  • Birchard SJ & Sherding RG. Medicina e chirurgia degli animali da compagnia. III Ed. 2016, Edra, Milano, Italia.
  • Ettinger S.J., Feldman E.C., Côté E. Trattato di Clinica Medica Veterinaria. VIII Ed. Vol. 1. Roma, Italia: Antonio Delfino Editore, 2019.
  • www.aig-aig.it
  • https://www.telethon.it/cosa-facciamo/ricerca/malattie-studiate/glicogenosi-di-tipo-4
  • http://www.gattonorvegese-asi.it/gatto-norvegese-club-gatto-di-razza.html
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