Le malattie rare in Europa si definiscono “rare” perché colpiscono non oltre 5 persone su 10.000. Esistono nel pet? Vediamo di capirne di più.

Nell’essere umano, le malattie “a bassa prevalenza” o rare sono di origine:

  • genetica (circa l'80%);
  • “Multifattoriali” (20%): correlate alla suscettibilità individuale, nonché a diversi altri fattori (ad esempio, ambientali, alimentari) o all'interazione tra cause genetiche e condizioni ambientali.

Seppur meno standardizzate, anche nel cane e nel gatto è possibile identificare delle patologie meno frequenti che spesso, come nell’uomo, risultano sotto-diagnosticate in quanto non riconosciute.

Per questo, parlarne è importante e riconoscerle in tempo utile può fare la differenza!

Cominciamo dal DNA

Le malattie genetiche sono causate da informazioni anomale all’interno del genoma (DNA).

Considera il DNA come la “scatola nera” delle cellule, che contiene non solo i geni, ma anche le informazioni necessarie al loro funzionamento.

Se nella “scatola nera” del DNA sono contenute delle informazioni anomale, purtroppo il viaggio della vita sarà più complesso del previsto, talvolta addirittura letale.

Questo vale per qualsiasi specie animale.

Patologie ereditarie negli animali

Una malattia genetica può anche non essere ereditaria (trasmessa dai genitori), ma svilupparsi durante lo sviluppo dell’embrione (come la Sindrome felina di Klinefelter).

I progressi scientifici hanno permesso la comprensione delle basi genetiche di diverse malattie, anche rare: nell’uomo si è giunti a diagnosi e trattamenti più efficaci.

E nel cane?
Il sequenziamento del genoma, avvenuto nel 2005 a partire dal DNA del Boxer, ha permesso di indagare la base genetica di molte patologie, spesso correlate alla selezione genetica spinta.

Di queste scoperte hanno beneficiato più di 120 razze.

Rispetto alla causa, una malattia ereditaria può essere:

  • monogenica” (o mendeliana), se causata da mutazioni di un singolo gene; presenta caratteristiche patologiche diverse a seconda della funzione svolta dal gene mutato.
  • poligenica”, per azione di più geni. Possibile una sintomatologia molto variabile anche tra consanguinei ed è difficile evidenziare il contributo dei singoli geni mutati.
  • multifattoriale”, dove insorgenza, decorso e gravità della malattia derivano dell’interazione tra la struttura genetica (genotipo) e l’ambiente (displasia dell’anca, ad esempio).

Esiste anche un’interessante banca dati chiamata OMIA (Online Mendelian Inheritance in Animals), che comprende un elenco aggiornato dei disturbi ereditari in 259 specie animali, a cura del Professor Frank Nicholas dell'Università di Sydney.

Malattie autosomiche: dominanti o recessive

Innanzitutto, “autosomica” è l’ereditarietà indipendente dal sesso del nascituro.

Dominante

Per sviluppare malattia nel nascituro basta una sola copia del gene mutato da un solo genitore (a sua volta affetto).

Recessiva

Perché il nuovo nato sia malato servono due copie del gene mutato da entrambi i genitori (portatori sani).

Consigli per l’accoppiamento

Come si legge sul sito della FSA (Fondazione Salute Animale), l’accoppiamento sarà sempre consigliato tra animali sani, ma anche tra soggetto sano con portatore (malattia autosomica recessiva).

L’accoppiamento si sconsiglia in caso di:

  • malattia autosomica dominante
    - soggetto sano con soggetto malato (50% sani, 50% malati)
  • malattia autosomica recessiva:
    - portatore con portatore (25% sani, 50% portatori, 25% malati)
    - portatore con malato (50% malati, 50% portatori)

Un Libro genealogico

Esiste un Libro Genealogico per cani e gatti di razza e l’attività allevatoriale è sotto la vigilanza del Ministero delle politiche agricole alimentari e forestali.

Nel caso del cane, le Associazioni specializzate di razza che effettuano monitoraggio, controllo o prevenzione delle patologie ereditarie elencate dall’ENCI (Ente Nazionale Cinofilia Italiana) devono riferirsi al regolamento, nonché ai veterinari e agli enti accreditati.

Per il gatto, le Associazioni quali l’AFEF (Associazioni Feline Federate) autorizzate alla gestione del Libro Genealogico forniscono l’elenco delle malattie genetiche per cui è obbligatorio riconoscere il genotipo, mediante test del DNA.

I test del DNA

Attualmente in USA sono disponibili circa 80 diversi test del DNA canino, per le mutazioni associate a malattia ereditarie e ci si può aspettare che questo numero aumenti in futuro.
Il prelievo del DNA per sottoporre gli animali ad analisi genetiche è molto semplice:

  • con un campione di sangue
  • mediante la saliva (tampone).

Alcuni ospedali veterinari universitari hanno dei programmi di prelievo sistematico di DNA per diverse razze canine suscettibili a malattie ereditarie. Fondamentale che il clinico s’interfacci con il genetista per una diagnosi accurata e per la raccolta di dati da integrare in data-base che si riveleranno utili a identificare eventuali mutazioni genetiche.

 

Sulla sperimentazione animale

La rubrica AniMaliRari auspica e ritiene possibile l'evoluzione e l’impiego di metodi alternativi rispetto alla sperimentazione animale.

Non ancora universalmente ritenuti efficaci, i possibili approcci alternativi sono diversi. Tra questi, soluzioni informatiche, organi bioartificiali, o il ricorso a cellule umane. E si iniziano a fare dei passi avanti.

Ad esempio, nell’ambito degli studi di tossicità per le sostanze chimiche, dove abitualmente l’impiego di animali è massiccio, il Regolamento REACH dell’Unione Europea ha stabilito l'istituzione di una banca dati: le industrie sono invitate a condividere i risultati in loro possesso in modo che, se sono stati già effettuati degli studi affidabili sugli animali, non se ne debbano ripetere.

E ogni tre anni viene pubblicata un’apposita relazione sull’uso di alternative alla sperimentazione animale.

In Italia, in base al D.lgs. numero 26 del 4 marzo 2014, è consentito l'utilizzo degli animali ai fini scientifici o educativi soltanto quando non sia possibile utilizzare altro metodo o strategia sperimentale scientificamente valida, ragionevolmente e praticamente applicabile che non implichi l'impiego di animali vivi.

Esiste anche un Centro di Referenza Nazionale per i Metodi Alternativi, Benessere e Cura degli Animali da Laboratorio, presso l'Istituto Zooprofilattico Sperimentale della Lombardia e dell'Emilia Romagna.

Il principio delle 3R

Introdotto nel 1959 dagli accademici britannici Burch e Russel, si basa sui concetti di:

  • Replacement: sostituzione completa degli animali con metodi alternativi
  • Reduction: riduzione del numero di animali utilizzati
  • Refinement: perfezionamento delle condizioni sperimentali, per ridurre la sofferenza animale.

La commissione EURL ECVAM ha il compito di monitorare l’impiego delle 3R nella Comunità Europea, anche grazie a studi di convalida dei metodi alternativi.
Un esempio? Le cellule staminali pluripotenti indotte sono ritenute un buon modello per il morbo di Alzheimer: le cellule cutanee donate da persone malate vengono “riprogrammate” a uno stato pluripotente, ovvero capaci di svilupparsi in qualsiasi tipo cellulare. Tra questi, anche quello cerebrale della microglia, il cui studio è importante per comprendere lo sviluppo di questa malattia.

Grazie ai metodi alternativi ai modelli animali, sarà inoltre possibile aumentare la precisione dei risultati sperimentali, riducendo o eliminando l’inevitabile divergenza tra le diverse specie animali impiegate e l’essere umano.

Una delle alternative più utili può essere creare delle banche-dati biologiche a partire da cellule umane, come le HUVEC isolate dal cordone ombelicale, standardizzate e di qualità controllata in protocolli "animal free", come ha fatto l’IRCCS San Martino-IST di Genova in un progetto sostenuto dalla LAV (Lega Anti Vivisezione).

Malattie rare, non solo genetiche

Questa rubrica parlerà non solo di malattie ereditarie e genetiche, ma anche di altri tipi di patologie del cane e del gatto (autoimmuni, ad esempio).

AniMaliRari vuole rappresentare un’occasione per parlare di condizioni cliniche “a bassa prevalenza”, talvolta sotto-diagnosticate o non diagnosticate, il cui riconoscimento precoce può fare la differenza sull’evoluzione della malattia.

E potrà essere un aiuto anche per te, come proprietario, nell’identificare dei sintomi che potrai prontamente riferire al tuo veterinario.

Buona lettura!

BIBLIOGRAFIA e SITOGRAFIA (al dicembre 2020)
www.afef.eu
www.echa.europa.eu/it/
www.enci.it
www.fondazionesaluteanimale.it
www.ec.europa.eu/jrc/en/eurl/ecvam
www.iss.it/malattie-rare
www.lav.it
www.omia.angis.org.au
www.salute.gov.it
Lindblad-Toh K, Wade CM, Mikkelsen TS, et al. Genome sequence, comparative analysis and haplotype structure of the domestic dog. Nature. 2005 Dec 8;438(7069):803-19. doi: 10.1038/nature04338. PMID: 16341006.

Mellersh C. DNA testing and domestic dogs. Mamm Genome. 2012 Feb;23(1-2):109-23. doi: 10.1007/s00335-011-9365-z. Epub 2011 Nov 10. PMID: 22071879; PMCID: PMC3275738.

Patarnello T, Bargelloni L, Castagnaro M. Patologie ereditarie nel cane: la genetica molecolare applicata alla diagnosi. Veterinaria, Anno 24, n. 2, Aprile 2010

Condividi!

Ti potrebbe interessare anche