Collasso da sforzo nel Labrador (EIC)

Il Collasso da sforzo (EIC, Exercise-induced collapse) nel Labrador Retriever è un disturbo neuromuscolare. Questa razza canina è la più comune al mondo. Ma sapevi che il Labrador può presentare la Sindrome del collasso esercizio-indotto?

Come si manifesta

Detta anche Sindrome del collasso indotto dall’esercizio (exercise-induced collapse, o EIC), è un disturbo neuromuscolare ereditario segnalato fin dagli anni ’90 sul Labrador Americano. Oggi questa condizione è meglio conosciuta grazie alla ricerca supportata fin dal principio dalla Fondazione statunitense AKC (American Kennel Club). Informazioni molto utili non solo per medici veterinari e allevatori, ma anche per i proprietari come te.

È caratterizzato dall’intolleranza all’attività fisica, che tende a presentarsi in cani adulti giovani.

Sintomi

• Subentrano dopo 5-15 minuti di intenso movimento;
• iniziano dagli arti posteriori, ma possono estendersi a quelli anteriori;
• debolezza muscolare;
• incoordinazione motoria;
• collasso.

La buona notizia è che i sintomi possono andare in regressione spontanea dopo 30 minuti a riposo.
La cattiva notizia è che sono stati riportati degli episodi fatali.

Quanto è raro l’EIC?

La prevalenza riportata è:

• Labrador Retriever affetti: circa 2-3%
• Portatori sani: probabilmente oltre il 30% della popolazione di razza.

La genetica

Si tratta di un disturbo monogenico (riguarda un solo gene).
La trasmissione è autosomica recessiva (che “salta la generazione”, per intenderci).

Che significa?

“Autosomica” è l’ereditarietà indipendente dal sesso del nascituro.
“Recessiva” vuol dire che per manifestare la malattia, l’animale dovrà aver ricevuto due copie del gene mutato, una da ciascun genitore (ovvero, quando si accoppiano due genitori entrambi portatori sani).

Se invece il cane avrà ricevuto solo una copia del gene mutato da un genitore solo, non sarà affetto ma portatore sano del difetto.

L’analisi molecolare di questa mutazione è ritenuto il metodo utile a identificare la mutazione in cani affetti e portatori sani.

Per il tuo veterinario

La clinica

Il sintomo principale è la paraparesi flaccida del treno posteriore, estensibile agli anteriori.

È possibile la remissione spontanea dell’episodio acuto dopo mezz’ora di riposo.

La mutazione

Riguarda il gene DNM1, che codifica per la proteina dinamina 1, che ricopre un ruolo significativo nella trasmissione dei segnali nervosi.

I test genetici

Hanno permesso:

• Al medico veterinario: di diagnosticare specificamente l’EIC.
• All’allevatore: di gestire gli accoppiamenti per ridurne l'incidenza.
• Ai ricercatori: di definire ulteriormente il ruolo della mutazione del gene DNM1 in seno a un più ampio gruppo di tipi di collasso da sforzo nel cane.

La WSAVA (World Small Animal Veterinary Association) invita i medici veterinari a informarsi sui test genetici disponibili e sul loro impiego, richiedendo la convalida dei test per singole malattie e specifiche razze. Un test del DNA per una specifica razza può, infatti, non essere appropriato per altre.

Il trattamento

Evitare i fattori scatenanti dell’EIC: limitando esercizio ed eccitazione nei cani con una diagnosi, nella maggior parte dei casi si riporta una buona qualità di vita.

Cosa dice la letteratura veterinaria

2008: la mutazione del gene DNM1 ritenuta probabile causa di EIC viene riscontrata nel Labrador da Patterson e colleghi nel 97% dei Labrador Retriever esaminati e, presumibilmente, anche in altri Retriever (Chesapeake Bay e Curly-Coated Retriever).

2011: l’Università del Minnesota indaga altre 22 razze canine, iniziando dagli incroci con il Labrador e includendo cani con una storia di intolleranza all'esercizio fisico o di collasso, portati dai proprietari o inviati dal veterinario di fiducia negli ambulatori universitari. Le altre razze in cui è stata riscontrata la mutazione del gene DNM1 sono state:

Altri Retriever

• Chesapeake Bay Retriever
• Curly-Coated Retriever

2016: I test genetici escludono una correlazione tra la mutazione del gene DNM1 e il collasso nel Border Collie, la cui base genetica resta da indagare.

2017: Durante un episodio di EIC, il cane tende a perdere prima il controllo del treno posteriore, andando potenzialmente a stressare l'articolazione del ginocchio. Il gruppo di Ekenstedt ha ricercato la mutazione associata ad EIC in 313 Labrador con rottura del legamento crociato craniale (LCC). Pur necessitando di studi di conferma su larga scala, non vi è stata correlazione statisticamente significativa tra EIC e rottura del legamento crociato craniale.

2019: Otto-dieci anni dopo la pubblicazione della mutazione causale, la frequenza di mutazione è scesa di circa il 90% o più, rispetto ai livelli pre-test per alcune malattie, tra cui l’EIC.

L’informazione sulla malattia e una corretta selezione in allevamento sono importanti.

BIBLIOGRAFIA e SITOGRAFIA (a Gennaio 2021)

• Ekenstedt KJ, Minor KM, Rendahl AK, et al. DNM1 mutation status, sex, and sterilization status of a cohort of Labrador retrievers with and without cranial cruciate ligament rupture. Canine Genet Epidemiol. 2017 Feb 2;4:2. doi: 10.1186/s40575-017-0041-9. PMID: 28168039; PMCID: PMC5288950.
• Lewis TW & Mellersh CS. Changes in mutation frequency of eight Mendelian inherited disorders in eight pedigree dog populations following introduction of a commercial DNA test. PLoS One. 2019 Jan 16;14(1):e0209864. doi: 10.1371/journal.pone.0209864. PMID: 30650096; PMCID: PMC6334900.
• Minor KM, Patterson EE, Keating MK, et al. Presence and impact of the exercise-induced collapse associated DNM1 mutation in Labrador retrievers and other breeds. Vet J. 2011 Aug;189(2):214-9. doi: 10.1016/j.tvjl.2011.06.022. Epub 2011 Jul 22. PMID: 21782486.
• Patarnello T, Bargelloni L, Castagnaro M. Patologie ereditarie nel cane: la genetica molecolare applicata alla diagnosi. Veterinaria, Anno 24, n. 2, Aprile 2010
• Patterson EE, Minor KM, Tchernatynskaia AV, et al. A canine DNM1 mutation is highly associated with the syndrome of exercise-induced collapse. Nat Genet. 2008 Oct;40(10):1235-9. doi: 10.1038/ng.224. Epub 2008 Sep 21. PMID: 18806795.
• Taylor SM, Shmon CL, Shelton GD, et al. Exercise-induced collapse of Labrador retrievers: survey results and preliminary investigation of heritability. J Am Anim Hosp Assoc. 2008 Nov-Dec;44(6):295-301. doi: 10.5326/0440295. PMID: 18981194.
• Taylor S, Shmon C, Su L, et al. Evaluation of Dogs with Border Collie Collapse, Including Response to Two Standardized Strenuous Exercise Protocols. J Am Anim Hosp Assoc. 2016 Sep-Oct;52(5):281-90. doi: 10.5326/JAAHA-MS-6361. Epub 2016 Aug 3. PMID: 27487345.

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